C3-гломерулопатия (C3Г) — это редкое заболевание почек, вызванное нарушением регуляции системы комплемента, что приводит к накоплению белка C3 в клубочках почек и их повреждению.
Что происходит при C3-гломерулопатии?
В основе заболевания лежит гиперактивация альтернативного пути системы комплемента. В норме эта система помогает бороться с инфекциями, но при C3Г из-за генетических мутаций или аутоантител она работает слишком активно. Это приводит к тому, что белок C3 и его фрагменты откладываются в клубочках почек, вызывая воспаление и необратимое повреждение.
Основные факты о заболевании.
Типы: выделяют два основных подтипа, которые различаются по расположению отложений под электронным микроскопом:
- C3-гломерулонефрит (С3ГН) — отложения распределены более широко.
- Болезнь плотных депозитов (БПД) — отложения имеют характерный вид и расположены внутри базальной мембраны клубочков. Чаще встречается у детей.
Распространенность: С3Г - ультраредкое заболевание, с распространенностью примерно 1-5 случаев на млн населения.
Прогноз: Без эффективного лечения прогноз серьезный. Примерно у 50% пациентов в течение 10 лет развивается почечная недостаточность, требующая диализа или трансплантации.
Диагностика и симптомы:
Диагностика C3Г часто бывает сложной и может занять несколько месяцев, так как ее симптомы неспецифичны. Ключевым методом диагностики является биопсия почки. Дополнительно рекомендовано определение компонентов комплемента С3 и С4.
Основные симптомы:
- Протеинурия (белок в моче) — наблюдается практически у всех пациентов.
- Гематурия (кровь в моче).
- Отеки, повышенное артериальное давление и снижение функции почек.
- У многих пациентов наблюдается снижение уровня C3 в крови.
- Нефротический синдром.
Лечение: от поддерживающей терапии к таргетной.
Долгое время специфического лечения C3Г не существовало, и терапия была направлена на замедление прогрессирования болезни.
- Поддерживающая терапия: нефропротективные препараты а также иммуносупрессивные препараты, прежде всего микофенолата мофетил, однако их эффективность ограниченная,
- Новая таргетная терапия: прорывом стало появление препаратов, которые воздействуют на саму причину заболевания — гиперактивацию комплемента.
- Пэгцетакоплан - ингибитор С3 компонента системы комплемента подкожного введения. Препарат Эмпавели одобрен в России для лечения взрослых пациентов и подростков (в возрасте от 12 лет и старше) с С3-гломерулопатией (C3Г).
- Иптакопан - пероральный ингибитор фактора B, который селективно блокирует альтернативный путь комплемента. Препарат одобрен для лечения C3г у взрослых в США и Европе. В России Иптакопан для лечения С3Г пока не зарегистрирован, однако препарат уже применяется у таких пациентов в рамках программы раннего доступа.
Важное замечание: данная информация носит справочный характер и не является руководством к самолечению. Диагностика и лечение C3-гломерулопатии должны проводиться только под наблюдением врача-нефролога.